Wat is Cri-du-chat

Het cri-du-chat syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak ervan is het ontbreken van een stukje erfelijk materiaal en de kenmerken verschillen erg van persoon tot persoon.Baby’s met het cri-du-chat syndroom wegen bij de geboorte vaak weinig. Het huilen klinkt als een hoog ‘katachtig’ geluid, waaraan Cri-du-chat (kattenschreeuw) zijn naam ontleent. Er kunnen ook problemen zijn met de voeding en meestal hebben ze een erg klein hoofdje met een smalle kaak. Verder staan de oren wat lager en de ogen staan wijder uit elkaar dan gewoonlijk. Soms heeft het kind een hartafwijking. Op kinderleeftijd is er soms sprake van een lage spierspanning, waardoor het kindje erg ‘slap’ aanvoelt. Het groeien en leren bewegen gaat trager, praten lukt vaak niet goed en er is een achterstand bij de verstandelijke ontwikkeling.

Hoe word de ziekte vastgesteld?

Door herkenning van de kenmerken die hier boven omschreven staan en door een genetisch onderzoek kan het cri-du-chat syndroom worden vastgesteld.

Is er een behandeling voor de ziekte?

Het cri-du-chat syndroom kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken. Fysiotherapie kan helpen bij de ontwikkeling van het bewegen en voor het leren communiceren kan een logopedist begeleiding bieden.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 2 tot 5 op de 100.000 kinderen wereldwijd worden met het cri-du-chat syndroom geboren.

Is deze ziekte erfelijk?

Meestal gaat het om een nieuwe mutatie en is iemand de eerste in een familie met het cri-du-chat syndroom. Er is dan een herhalingskans van ongeveer 1 op 100 (1%) dat de ouders nog een kind krijgen met dit syndroom. Soms is het cri-du-chat syndroom het gevolg van een chromosoomafwijking.

Wij helpen u op weg

Hieronder bezorgen wij u graag een overzicht van enkele belangrijke links en documenten in uw zoektocht naar informatie over Cri-du-chat.